Translucenza nucale o bi-test: quando si fa, come funziona e quanto è affidabile?

In un nostro precedente approfondimento abbiamo parlato delle tre ecografie obbligatorie e gratuite che si devono realizzare durante la gravidanza:

• quella del primo trimestre
• quella del secondo trimestre (morfologica)
• quella del terzo trimestre
  

L’ecografia del del primo trimestre viene realizzata di solito dalla sesta alla dodicesima settimana di gestazione: il suo obiettivo è quello di datare la gravidanza, accertarsi che l’impianto sia avvenuto correttamente e che vi sia il battito cardiaco fetale.

Questa ecografia non dev’essere confusa con un altro esame diagnostico – non obbligatorio e a pagamento – che si realizza alla fine del primo trimestre: la translucenza nucale (chiamata anche bi-test o duo-test).

Cos’è la translucenza nucale?

Si tratta di un’ecografia che serve per avere una stima del rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche (sindrome di Down e Sindrome di Edwards) o da altri problemi genetici come, ad esempio, malformazioni cardiache.

Questo esame viene chiamato anche bi-test o duo-test perché l’ecografia viene accompagnata anche da un esame del sangue che controlla il livello di due ormoni della gravidanza: i risultati dell’ecografia vengono poi combinati con quelli degli esami del sangue (e con altri fattori che riguardano la madre) per ottenere una stima del rischio.

Quando si fa la translucenza nucale?

Questo esame di realizza nel primo trimestre di gravidanza: si può fare solo dalla settimana 11 alla settimana 13+6; prima o dopo questo periodo non è possibile infatti misurare in maniera corretta il liquido che si accumula sotto la pelle della nuca del feto (lo vedremo tra pochissimo).

Anche gli esami del sangue si fanno in questo arco temporale: di solito vengono realizzati qualche giorno prima dell’ecografia per poter avere gli esiti pronti il giorno dell’esame diagnostico, e ottenere quindi subito una stima del rischio.

Ecografia della translucenza nucale: come funziona e quali sono i parametri?

E’ come una normale ecografia: la mamma viene fatta stendere sul lettino e le viene applicato del gel sulla pancia (l’ecografia viene fatta per via addominale, non transvaginale).

Viene misurato lo spessore della quantità del liquido che si trova sotto la pelle della nuca del feto: uno spessore maggiore del normale di solito indica la presenza di anomalie cromosomiche o genetiche.

Si considera uno spessore normale quello compreso tra 1,1 e 1,4 mm; se lo spessore della translucenza nucale dovesse essere pari o superiore a 2,5 mm si considera anormale.

Durante questa ecografia spesso viene controllato anche l’osso nasale del feto: l’ossificazione del naso dei bambini affetti da Sindrome di Down avviene più tardi rispetto ai bambini che non ne sono affetti, quindi se l’osso nasale in questo momento della gravidanza non si vede ci sono più possibilità che il feto ne sia affetto.

L’esame dura circa 30 minuti; tuttavia può volerci più tempo se il piccolo è in una posizione che rende difficoltosa la misurazione della translucenza; per questo motivo alla mamma può venire chiesto di cambiare posizione, tossire, ridere o addirittura mangiare qualcosa in modo tale che il feto si muova.

Anche nel caso di donne in forte sovrappeso l’esame può durare di più poiché è più difficile ottenere immagini nitide e procedere con una misurazione precisa.

Esami del sangue del bi-test

Abbiamo detto che di solito gli esami del sangue vengono fatti pochi giorni prima dell’ecografia (ma comunque mai prima della settimana 11); con il prelievo di sangue – che non richiede digiuno da parte della mamma – vengono controllati i livelli di due ormoni:

• PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza)
• free-beta hCG (frazione libera della subunità β della gonadotropina corionica)

In una gravidanza con un feto affetto da Sindrome di Down la concentrazione della free-beta hCG è più alta rispetto a una gravidanza con un feto che non è affetto; per quanto riguarda la PAPP-A, invece, in presenza di sindrome di Down la sua concentrazione è inferiore.

Quindi più la free-beta hCG e alta e la PAPP-A è bassa, maggiori sono i rischi che il feto sia affetto da Sindrome di Down.

Come vengono interpretati i risultati della translucenza?

Lo spessore della translucenza nucale del feto insieme ai livelli ormonali rilevati con gli esami del sangue e altri parametri relativi alla madre (età, etnia, numero di parti, peso, abitudine al fumo, malattie genetiche, etc.) vengono inseriti in un software che restituisce una stima del rischio che il bambino sia affetto da anomalie cromosomiche o genetiche.

Il rischio è aumentato se il risultato è superiore a 1 su 350 (ad esempio 1:300 o tutti i numeri che stanno sotto il 350) mentre è ridotto se è inferiore a 1 su 350 (ad esempio 1:700 o comunque tutti i numeri che stanno sopra il 350).

Attenzione, si parla di una stima, non di una sicurezza!

Cosa succede se il rischio stimato è alto?

Se il rischio stimato ottenuto dalla combinazione dei risultati dell’ecografia e degli esami del sangue dovesse essere alto (superiore a 1 su 350) alla madre viene proposto di eseguire altri esami diagnostici invasivi (villocentesi o amniocentesi) che però sono in grado di stabilire con certezza la presenza di anomalie (ma comportano anche un rischio di aborto di un caso su 200 circa).

In alternativa è possibile eseguire anche un test del DNA fetale: questo esame non è invasivo perché consiste in un prelievo del sangue della madre dal quale è possibile isolare il DNA del feto; anche questo test indica solo una percentuale di rischio ma la sua affidabilità è del 99% per la Sindrome di Down, del 97% nel caso di sindrome di Edwards e del 93% per la sindrome di Patau.

Il test del DNA fetale si esegue in cliniche private ed è di solito abbastanza costoso (nell’ordine delle centinaia di euro) e può dare uno stima solo del rischio di anomalie cromosomiche, ma non di eventuali malformazioni.

Quanto è affidabile il bi-test?

La sola ecografia della translucenza nucale riesce a individuare circa l’80% dei feti con anomalie cromosomiche o genetiche con un falso positivo che si attesta attorno al 5%; combinando i risultati dell’ecografia con gli esiti degli esami del sangue il livello di affidabilità è circa del 90%.

Se durante l’ecografia viene controllato anche l’osso del naso il livello di affidabilità del test sale al 95% con un 3% di falsi positivi.

Il bi-test è invasivo e/o rischioso per la mamma e per il bambino?

Assolutamente no, né per la mamma né per il feto; questo esame non è pericoloso per la salute e non espone a rischi di aborto.

La translucenza nucale è obbligatoria?

No, questo esame diagnostico non è obbligatorio anche se è fortemente consigliato soprattutto se la mamma ha più di 35 anni; in ogni caso sta ai genitori decidere se realizzarlo o meno.

Nel caso in cui si voglia realizzare è necessario che venga richiesto dal ginecologo; è a pagamento e può essere realizzata in ospedale o in un centro privato purché vi operino professionali certificati dalla dalla Fetal Medicine Foundation di Londra (ente che ha messo a punto il test della translucenza nucale).

In conclusione

L’esito della translucenza nucale non è una certezza: in alcuni casi possiamo avere come risultato un rischio alto e poi partorire un bambino perfettamente sano, e viceversa; per questo dopo l’esame è importante parlare con il proprio ginecologo per analizzare i risultati e decidere se è il caso di procedere con esami più approfonditi.