Cos’è il test del DNA fetale, quando si fa, quanto è affidabile e qual è la differenza con il bi-test?

Nel nostro blog abbiamo già parlato della translucenza (o bi-test), un test di screening prenatale utile per avere una stima del rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche (sindrome di Down e Sindrome di Edwards) o da altri problemi genetici come, ad esempio, malformazioni cardiache.

Esiste però un altro test di screening prenatale non invasivo che può determinare il rischio di anomalie cromosomiche nel feto con una percentuale di affidabilità molto alta: è il test del DNA fetale.

• Cos’è il test del DNA fetale?
• Perché è necessario solo un prelievo di sangue della madre?
• Quando si fa il test del DNA fetale?
• Quanto è affidabile il test del DNA fetale?
• Il test del DNA fetale sostituisce l’amniocentesi o la villocentesi?
• Attraverso il test del DNA fetale è possibile sapere il sesso del nascituro?
• Quanto costa il test del DNA fetale?
• Quando si ha l’esito del test del DNA fetale?
• Tutte le donne possono fare il test del DNA fetale?
• Qual è la differenza tra test del DNA fetale e bi-test?

Cos’è il test del DNA fetale?

Prima di tutto è bene specificare che ci sono diversi modi di riferirsi a questo test che si può chiamare anche:

• test del DNA da sangue materno
• test del DNA fetale libero circolante
• test del DNA fetale libero plasmatico

Tutte queste espressioni fanno però riferimento allo stesso test di diagnosi prenatale non invasiva che consiste in un semplice prelievo di sangue alla madre, come il comune prelievo che si esegue durante un esame del sangue di routine.

Questo test serve per restituire una stima del rischio che il feto sia affetto dalle seguenti anomalie cromosomiche:

• trisomia 21 (sindrome di Down)
• trisomia 13 (sindrome di Patau)
• trisomia 18 (sindrome di Edwards)

Perché è necessario solo un prelievo di sangue della madre?

Nei nove mesi di gestazione nel flusso sanguigno della madre è possibile trovare frammenti del DNA del feto che porta in grembo.

Per questo prelevando il sangue della madre è possibile isolare il DNA del feto e analizzarlo per eseguire il test.

Quando si fa il test del DNA fetale?

Questo test si realizza dalla 10ma alla 12ma settimana di gestazione circa.

Quanto è affidabile il test del DNA fetale?

Questo test è di solito molto affidabile con una bassa percentuale di falsi negativi o falsi positivi (esiti che non corrispondono a verità).

E’ affidabile al 99% nel determinare il rischio di sindrome di Down, mentre la sua affidabilità è più bassa (ma comunque supera il 90%) per la sindrome di Patau e di Edwards.

Il test del DNA fetale sostituisce l’amniocentesi o la villocentesi?

No; questo test permette di determinare con affidabilità il rischio di anomalie genetiche quindi se il rischio risulta basso non è di solito necessario proseguire con ulteriori accertamenti.

Se però questo screening restituisce un rischio medio o elevato è comunque necessario procedere con la amniocentesi o la villocentesi (test invasivi) per determinare con sicurezza la presenza di eventuali anomalie.

Da una parte, quindi, essendo molto affidabile riduce il rischio di praticare una amniocentesi o una villocentesi dovute a un risultato non veritiero del test; dall’altra parte, come abbiamo già detto, nel caso di rischio elevato la necessità di realizzare un esame invasivo resta.

Attraverso il test del DNA fetale è possibile sapere il sesso del nascituro?

Sì, trattandosi di un esame del DNA è possibile anche determinare il sesso del feto; di solito, viene chiesto ai genitori se desiderano saperlo o se preferiscono scoprirlo successivamente.

Quanto costa il test del DNA fetale?

Questo screening non è previsto dal Sistema Sanitario Nazionale ed è quindi eseguito da laboratori o cliniche private.

Il suo costo dipende quindi dalla clinica a cui ci rivolgiamo e dal tipo di test a cui siamo interessati (alcuni possono determinare il rischio anche per anomalie più rare e quindi costano di più): il suo costo, comunque, tende a essere dai 500 € a salire.

Nel 2020 l’Emilia Romagna è la prima regione a rendere gratuito il test del DNA fetale per tutte le donne in gravidanza, iniziando da quelle residenti a Bologna e provincia (dopo i primi 9 mesi di prova questa novità verrà estesa a tutta la regione).

Quando si ha l’esito del test del DNA fetale?

Di solito l’esito del test si ottiene dopo 1 o 2 settimane dalla data del prelievo.

Tutte le donne possono fare il test del DNA fetale?

Sì, siccome si tratta di un esame non invasivo non ci sono controindicazioni nell’eseguirlo; l’unica eccezione sono le mamme con gravidanze plurigemellari (3 o più feti) con le quali il test non è del tutto affidabile (non si tratta quindi di un rischio per la salute della madre o dei feti ma della possibilità di ottenere un risultato non veritiero).

Chi ha già fatto il bi-test con esito di basso rischio non ha reali motivi per eseguire il test del DNA fetale ma nulla impedisce di richiederlo se ciò rende i genitori più tranquilli.

In ogni caso, ci sono alcune categorie di donne per le quali questo screening prenatale è particolarmente consigliato (anche se hanno eseguito il bi-test):

• mamme in età avanzata
• mamme con frequenti aborti spontanei
• mamme la cui gravidanza è il risultato di fecondazione assistita
• mamme con casi di anomalie cromosomiche in famiglia (o nella famiglia del padre del bambino)
• mamme che hanno ottenuto un rischio medio o alto dal bi-test

Qual è la differenza tra test del DNA fetale e bi-test?

A volte non è chiara la differenza tra questi due screening prenatali che hanno molti elementi in comune ma anche alcune differenze.

I punti in comune fra test del DNA fetale e bi-test sono:

• prelievo di sangue alla madre
• viene preso in esame il rischio di trisomia 21 e trisomia 18
• si eseguono nel primo trimestre di gravidanza
• non sono invasivi
• nel caso di risultato ad alto rischio è comunque necessario eseguire aminiocentesi o villocentesi
• sono molto affidabili

Le differenze fra test del DNA fetale e bi-test sono:

• nel bi-test oltre al prelievo di sangue viene eseguita anche una ecografia
• il test del DNA fetale si esegue dalla 10ma alla 12ma settimana circa mentre il bi-test va eseguito dalla settimana 11 alla 13
• nel test del DNA fetale viene determinato anche il rischio di trisomia 13 ed eventualmente altre alterazioni genetiche rare
• con il test del DNA fetale è possibile conoscere anche il sesso del nascituro
• il test del DNA fetale è più attendibile (99% contro il 95% del bi-test)
• il test del DNA fetale si realizza in laboratori o cliniche private e ha un costo molto elevato (anche se in Emilia Romagna sarà gratis) mentre il bi-test ha un costo molto contenuto ed è eseguito anche in ospedale